国际罕见病日|关注罕见病，认识法布雷

2024年2月29日

是第17个国际罕见病日

让我们一起

关注罕见病 认识法布雷

      如果把人体比作一台精密的化学仪器，各种酶则是体内化学反应的催化剂，一旦缺乏可能导致机器“停摆”的灾难性后果。法布雷病就是这样一种罕见病，心脏和肾脏是直接的“受伤者”，严重者甚至出现危及生命的并发症。

      用于预防、治疗罕见病的特效药物价格不菲，因此又被称为“孤儿药”，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段,看得起病、用得上药，既是罕见病患者的心声，也是健康中国的美好愿景。

      我院承担中国红十字会“为爱呐喊”法布雷病高危患者筛查项目，帮助您早检查、早确诊、早治疗。

      什么是法布雷病？

      法布雷病，又称“Anderson-Febry disease”，由英国Anderson和德国Febry分别于1898年首次报道，因此得名。法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物在心脏、肾脏、皮肤及神经等多脏器贮积，引起相应脏器的损害甚至引发危及生命的并发症。男性患者预期寿命减少约15-20年，女性患者预期寿命减少约6-10年。

       由于临床表现多样，且缺乏特异性，给诊断带来一定的困难，目前我国法布雷病患者确诊平均需要14年以上。早期诊断和治疗能明显延缓病程，改善预后，所以这种罕见病需要被更多人看见。

      法布雷病的典型症状有哪些？

      1. 心脏不明原因的左心室肥厚、心律失常、心肌缺血、心肌梗死、心力衰竭。

      2. 周围神经病变，周围神经痛（间歇性手、足烧灼痛，运动后加重）；出汗障碍（少汗或无汗）；听力减退（感音神经性耳聋）；间歇性腹泻或便秘。

      3.皮肤血管角质瘤，外生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧有突出皮肤表面的红色斑点，多分布在“坐浴区”。

      4.眼部、角膜涡状混浊、结膜/视网膜血管迂曲、视力下降甚至丧失。

      5.肾脏不明原因的血尿、蛋白尿、夜尿增多，后期可进展为肾功能不全。

      6. 脑损害、脑白质病变，脑卒中、短暂性脑缺血发作。

     法布雷病有哪些检查手段？

     如有以上表现，尤其合并有家族史的患者，建议进行以下检查进一步确诊。

      1.干血纸片法（DBS）：简单快捷，用于检测患者外周血中α-半乳糖苷酶A活性。男性患者α-半乳糖苷酶A活性严重下降或缺失，提示该病；女性患者受X染色体随机失活的影响，需结合基因检测及底物水平综合判断。

      2.底物水平：血浆中底物GL-3及Lyso-GL-3水平升高，提示该病。

      3. 基因检测：是诊断的重要检测手段。目前已报道的GLA基因突变近1000种，80%左右患者可检测到致病基因突变或良性基因突变。为家系筛查和遗传咨询提供证据。

      4.组织病理学活检：可检测心脏、肾脏、皮肤及神经等受累组织。光镜下可见组织细胞呈空泡改变，电镜下可见溶酶体糖脂聚集的典型病理特征“髓样小体”。

      法布雷病该如何治疗？

      1.酶替代治疗（ERT）：是法布雷病治疗的基石。即补充外源性α-半乳糖苷酶A，替代患者体内缺失的α-半乳糖苷酶A，从而减少底物在脏器的沉积，减轻组织损害，越早启动治疗对患者获益越大。目前上市的有阿加糖酶-α和阿加糖酶-β。

     2. 对症治疗：针对不同脏器损害给予相应的治疗，包括抗栓、抗心律失常、护肾、止痛、调理肠胃、营养神经以及心理支持治疗等。

我院承担中国红十字会

“为爱呐喊”法布雷病高危患者筛查项目

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